Las displasias esqueléticas son afecciones principalmente monogénicas, que afectan a 1/4.000 a 1/5.000 recién nacidos vivos. Estas enfermedades causan un trastorno del desarrollo normal del esqueleto; se las conoce también como osteocondrodisplasias, término que designa a un grupo heterogéneo de enfermedades que se asocian con alteraciones en la forma y tamaño de las extremidades, tronco o cráneo, lo que con frecuencia origina una talla baja desproporcionada. Se estima que las displasias esqueléticas son la causa de 2% a 3% de las consultas por talla baja, cifra que podría ser superior, ya que muchas veces se subdiagnostican.