El síndrome de Klippel-Feil se caracteriza por una mala segmentación de los segmentos cervicales, lo que provoca la fusión congénita de las vértebras cervicales. La prevalencia estimada es de 1 por cada 50.000. El síndrome fue descrito por primera vez en 1912 por Maurice Klippel y André Feil y se asocia a menudo con la tríada clásica de manifestaciones clínicas consistente en una baja implantación del cabello en la nuca, el cuello corto y un rango de movimientos limitado de éste. Sin embargo, estudios posteriores han demostrado que sólo entre un 34 % y un 74 % de los pacientes presentan dichas manifestaciones. La expresión fenotípica del síndrome de Klippel-Feil es variable, y la enfermedad se presenta con o sin manifestaciones extraesqueléticas o anomalías espinales adicionales. Fuente: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=2345&lng=ES

Ingresa con tu usuario de asociación

o    

¿Olvidó sus datos?

Create Account