Las Mucopolisacaridosis (MPS) son un grupo de enfermedades raras, genéticas, causadas por la ausencia o deficiencia de enzimas especificas en el organismo que imposibilita el proceso de reciclaje y genera un almacenamiento de residuos en las células del cuerpo. Esto genera que las células no funcionen correctamente y pueden causar daño progresivo en distintos órganos del cuerpo, haciendo que los síntomas sean amplios y varíen de paciente a paciente.

Son enfermedades multisistémicas que requieren de un enfoque multidisciplinar para su tratamiento y manejo adecuado.

Este grupo de patologías son de origen genético, son degenerativas y progresivas. Los tipos y subtipos de Mucopolisacaridosis descritos son:

  • MPS 1 o Síndrome de Hurler; Scheie; Hurler-Scheie
  • MPS 2 o Síndrome de Hunter
  • MPS 3 o Síndrome de Sanfilippo IIIA; IIIB; IIIC; IIID
  • MPS 4 o Síndrome de Morquio A; Morquio B
  • MPS 6 o Síndrome de Maroteaux Lamy
  • MPS 7 o Síndrome de Sly
  • MPS 9 o Síndrome de Natowicz
La combinación de los síntomas, muchas veces, envía signos para un diagnóstico temprano de una MPS. Los síntomas de las MPS pueden confundir hasta a los más experimentados. El diagnóstico es difícil y, en la mayoría de los casos, tardío. Hasta que la enfermedad es diagnosticada, es común que el paciente visite muchos médicos y trate las consecuencias y no la causa del problema.
Fuente: http://alianzapacientes.org/mucopolisacaridosis/ y MPS Argentina.

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