Niemann Pick (NP) son un grupo de enfermedades lisosomales que se identifican con letras A, B, C y algunos científicos también clasificaron un tipo D. A grandes rasgos, la enfermedad de Niemann Pick tipo A (NPA) tiene presentación neonatal, con un rápido deterioro neurológico, NPB presenta características metabólicas, con afección hepática y pulmonar. NPC es la forma mas complicada y se manifiesta con un marcado deterioro neurológico que va afectando las funciones motrices, metabólicas y conductuales. Puede tener presentación neonatal, infantil, juvenil o adulta, la secuencia de aparición de los síntomas y la progresión varían de acuerdo al tipo de mutación genética específica que tenga la persona. Los principales órganos afectados son el cerebro, el hígado, el bazo y los pulmones. Fuente: http://alianzapacientes.org/niemann-pick/

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