La Enfermedad de Pompe es una enfermedad lisosomal (afecta a quienes tienen tienen poca o nula actividad de la enzima Alfa glucosidasa ácida, provocando glucógeno en los tejidos). Afecta 1 en cada 40.000 habitantes. Esta enfermedad es de herencia autosómica recesiva. Si los padres son portadores o uno portador y otro enfermo, tienen 25 % de posibilidades de tener un hijo con la enfermedad. Fuente: http://alianzapacientes.org/pompe/

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