El síndrome de Noonan se caracteriza por: estatura baja, dismorfia facial característica y anomalías cardiacas congénitas. La incidencia se estima entre 1/1.000 y 1/2.500 nacimiento vivos. Los principales rasgos faciales asociados al síndrome son: hipertelorismo con fisuras palpebrales antimongoloides, ptosis y orejas de implantación baja y en rotación posterior con hélix engrosada. Las anomalías cardiovasculares que se asocian con más frecuencia al síndrome son: estenosis pulmonar y cardiomiopatía hipertrófica. Los pacientes presentan igualmente: cuello corto, deformación de la caja torácica, déficit intelectual leve, criptorquidia, dificultades de alimentación en la primera infancia, tendencia a la hemorragia y displasia linfática. El modo de transmisión es autosómico dominante. Fuente: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=648

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