El Síndrome de Schuurs Hoeijmakers es una condición genética muy rara causada por una mutación en el gen PACS1. Los primeros casos se identificaron a principios de 2012. Actualmente hay alrededor de 140 casos diagnosticados en todo el mundo. Y en Argentina sólo 2. Es una mutación “de novo”, es decir que no se hereda de los padres y el diagnóstico generalmente se realiza mediante un estudio genético denominado Exoma. Fuente: http://alianzapacientes.org/sindrome-de-schuurs-hoeijmakers/