El síndrome Smith-Magenis es un conjunto de características físicas, de conducta –traducidas en rabietas continuadas y cambios bruscos de comportamiento–, y de desarrollo cognitivo y psicomotor provocado por la pérdida de un pequeño fragmento (microdelección) del cromosoma 17. Afecta por igual a ambos sexos con una incidencia de un caso por cada 20.000 nacimientos aproximadamente, y no se hereda entre familiares. La mayoría de los afectados han sido diagnosticados en los últimos años como resultado de las técnicas citogenéticas, ya que presentan características que se pueden confundir con otros síndromes como el de Prader-Willi, Williams o, incluso, autismo y trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH). Fuente: http://www.fundacionmencia.org/noticias/el-sindrome-smith-magenis-un-defecto-genetico-que-es-un-gran-desconocido-cuenta-en-cantabria-con-solo-tres-casos-diagnosticados/

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