La tirosinemia es un error innato del catabolismo de la tirosina causado por la actividad defectuosa de la fumarilacetoacetato hidrolasa (FAH) y caracterizado por enfermedad hepática progresiva, disfunción tubular renal, crisis similares a la porfiria y una mejora dramática del pronóstico después del tratamiento con nitisinona. Fuente: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=882