Esta EPOF tiene alternativas de tratamiento pero a muchos pacientes les cuesta llegar al diagnóstico.
En muchas enfermedades poco frecuentes, la demora en la detección es un problema serio al que deben enfrentarse los pacientes. Uno de estos casos es el de la acromegalia, un trastorno que produce cambios físicos muy significativos entre quienes la padecen, y que puede demorar hasta cinco años en tener un diagnóstico preciso.
La acromegalia es un trastorno hormonal que se origina por el desarrollo de un tumor benigno en la hipófisis, una glándula ubicada en la parte inferior del cerebro que produce varias hormonas, entre ellas la del crecimiento. Como consecuencia de este tumor, se genera una sobreproducción de esta hormona.
En la infancia, la acromegalia deriva en un aumento de la estatura, lo que se llama gigantismo. En los adultos, en quienes la enfermedad se denomina específicamente acromegalia, el exceso de esta hormona de crecimiento hace que aumenten de tamaño determinadas partes del cuerpo, como las manos, los pies y los rasgos del rostro o que cambie la voz, con el consecuente impacto emocional en los pacientes por ver transformaciones en su aspecto.
Síntomas y efectos
Sin embargo, este mismo efecto de crecimiento se produce a nivel interno, en órganos y sistemas, por lo que puede traer también serias complicaciones como disminución de la visión periférica, apnea del sueño, trastornos menstruales, disfunción sexual, problemas de fertilidad, exceso de sudor, crecimiento excesivo del vello en las mujeres, pólipos en el colon, dolor articular, síndrome del túnel carpiano, debilidad, hipertensión, diabetes e insuficiencia cardíaca.
Estos cambios no son inmediatos sino que, por el contrario, el avance de la enfermedad se produce lentamente y por eso lleva tanto tiempo reconocerla. Además, muchos de sus síntomas, como el dolor de cabeza y el cansancio crónico, se asocian también a otras dolencias, lo que obstaculiza la detección.
Un cálculo en base a estadísticas internacionales estima que en Argentina hay alrededor de 4.500 personas con acromegalia. Pero a diferencia de otras EPOF, ésta tiene un tratamiento que mejora la calidad de vida de los pacientes.
La primera opción terapéutica es la remoción del tumor en la hipófisis mediante una cirugía, pero los pacientes que no son candidatos a una intervención quirúrgica o en los que persiste la enfermedad de manera residual disponen de medicamentos efectivos para controlar la hipersecreción hormonal y reducir el tamaño tumoral.
Fuente: Federación Argentina de Sociedades de Endocrinología, Intramed, Mayo Clinic, Biblioteca Nacional de Medicina de Estados Unidos
